엔젤만 증후군 총 정리 : 완치/원인/증상/검사 방법/치료 방법
엔젤만 증후군 이란?엔젤만증후군은 중추신경계통 발달 이상을 일으키는 유전적 질환으로, 염색체 15번의 일부 유전자의 이상으로 인해 발생합니다. 이 질환은 주로 영아기에 발견되며, 주요 특징으로는 지적 장애, 운동 장애, 언어 발달 지연, 특이한 행동 패턴, 웃음소리와 행동의 증가, 수면 장애 등이 있습니다. 엔젤만증후군은 염색체 15번의 유전자 이상으로 인해 발생하며, 이는 염색체의 일부가 누락되거나 복제되는 등의 이상으로 인해 발생합니다. 이로 인해 뇌의 발달에 이상이 생기고, 신경 전달물질의 균형이 교란되어 다양한 증상이 나타납니다. 엔젤만증후군은 현재까지 완전한 치료가 불가능하지만, 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시키기 위해 다양한 치료 및 관리 방법이 존재합니다. 이를 위해 정기적인 의료 모니터링..
2024. 5. 14.
중증 근무력증 이란?
중증 근무력증이란?중증 근무력증(Myasthenia gravis)은 자율신경계와 근육 사이의 신경-근육 연결 부분에서 발생하는 희귀한 신경근질환입니다. 이 질환은 근육의 피로와 쇠약으로 특징지어지며, 주로 안면, 목, 손, 다리 등의 근육에 영향을 줍니다. 중증 근무력증은 신경-근육 연결 부분에서 자체면역 반응이 발생하여 아세틸콜린 수용체를 파괴하는 것으로 알려져 있습니다. 이로 인해 신경과 근육 사이의 신호 전달이 원활하지 않아 근육의 수축이 약해지고, 쇠약이 발생합니다. 증상은 근육 피로, 이완, 이중, 안경 굴곡, 발성 변화, 구토, 어려운 숨쉬기 등이 포함될 수 있습니다. 진단은 신경학적 검사, 혈액검사, 신경근전도검사 등을 통해 이루어지며, 적절한 치료를 위해 정확한 진단이 중요합니다. 치료는 ..
2024. 5. 14.